Identifican tres genes presentes en la parálisis supranuclear progresiva

Fuente: Publicación Médica de Neurología Investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y del Idibaps-Hospital Clínic han participado en el estudio internacional ‘Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy’, que abre nuevas vías para el tratamiento de la parálisis supranuclear y otras enfermedades neurodegenerativas, como el alzheimer. Los resultados de este estudio internacional multicéntrico se han publicado en la revista científica Nature Genetics.

Los investigadores del Laboratorio de Neurogenética del CIMA Sebastián Cervantes, Lluís Samaranch, Elena Alonso, Pau Pastor, Oswaldo Lorenzo y Elena Lorenzo.

La parálisis supranuclear progresiva es, después de la enfermedad de párkinson, la causa de parkinsonismo neurodegenerativo más frecuente. Afecta en torno a entre tres y seis sujetos de cada 100.000 personas y se asemeja a la enfermedad de Parkinson pero, además, causa una importante inestabilidad para deambular, frecuentes caídas, alteración de los movimientos oculares y deterioro de las funciones cognitivas reguladas por los lóbulos frontales. “En el cerebro de pacientes con parálisis supranuclear progresiva existe una marcada muerte de neuronas y se deposita una proteína denominadas tau, tal y como ocurre en la enfermedad de Alzheimer. Por ello, ambas enfermedades se consideran taupatías. Algunas de estas patologías tienen su origen en traumatismos craneales repetidos, encefalitis, o alteraciones genéticas, pero se desconoce la causa de la PSP y no disponemos de ningún tratamiento eficaz”, explican Eduard Tolosa y Carles Gaig, del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, que han participado en el trabajo en colaboración con Pau Pastor y Elena Alonso, del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) y la Clínica Universidad de Navarra, entre otros grupos de la red de investigación Ciberned del Instituto Nacional Carlos III. El estudio multicéntrico ha incluido 1.114 pacientes con un diagnostico de PSP confirmado mediante técnicas de anatomía patológica y 1.051 pacientes con un diagnóstico clínico. Los investigadores han demostrado que dos variantes genéticas del gen de la proteína tau aumentan el riesgo de padecer la enfermedad. Además, han identificado tres nuevos genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad: STX6, EIF2AK3 y MOBP. “Estas proteínas tienen un papel importante en el tráfico vesicular en las neuronas, así como para eliminar proteínas tóxicas y mantener la mielina, una lipoproteína que recubre las neuronas y es esencial para su supervivencia”, comentan los investigadores. Este trabajo demuestra por primera vez que, además del gen que codifica la proteína tau, otros genes confieren un riesgo importante para el desarrollo de esta taupatía. Los científicos destacan que estos resultados constituyen un paso de gran relevancia en el estudio de las posibles causas de la PSP y, por extensión, de otras taupatías como la enfermedad de Alzheimer. Además, abren nuevas vías para desarrollar futuras terapias para frenar estas enfermedades. Por otra parte, recuerdan que para la investigación en neurociencias “es imprescindible en muchas ocasiones la colaboración de los pacientes, que en este caso decidieron donar de forma altruista sus tejidos para la investigación, la suma de esfuerzos de neurocientíficos clínicos y básicos y la disponibilidad de infraestructuras como un banco de cerebros, que constituye un repositorio de tejidos nerviosos de enfermedades neurológicas crónicas disponibles para la investigación”.